Investigadores valencianos han identificado una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda, un hallazgo que deja "una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares" que dan lugar a estas enfermedades malignas de la médula ósea.
Según un comunicado de la Generalitat, el hallazgo, que ha sido portada de la revista Blood, ha sido realizado por el grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que dirige Miguel Ángel Sanz.
Este grupo ha identificado una translocación singular del gen RARG en un paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba características similares a la de los pacientes con leucemia promielocítica aguda.
Según las fuentes, el cuadro clínico del paciente se "parecía extraordinariamente" a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con RARA.
Se trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones.
Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas, permitió al grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARG.
"Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia aguda", según las fuentes, que han indicado que se trata de un gen de la misma familia que RARA, con el que comparte el 90 % de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en la leucemia humana.
La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento incluyó diversas técnicas de biología molecular de alta resolución, como los microarray de ADN por los que se ha podido diferenciar y secuenciar este gen anómalo, para lograr finalmente conocer su estructura.
Esperanza Such, una de las investigadoras, ha señalado que este hallazgo "ha permitido definir una nueva forma de leucemia que nos permitirá avanzar en el conocimiento de la enfermedad en la que se implica un nuevo gen nunca antes descrito en la leucemia".
Otro de los investigadores, José Cervera, ha asegurado que la identificación de este gen "deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia".
