lunes. 24.01.2022 |
El tiempo
lunes. 24.01.2022
El tiempo

«Cuando voy al pediatra tengo que llevarle un librito con información»

A los seis meses de haber nacido Carmen Martín, que ahora tiene doce años, un sexto sentido de su madre le decía que su hija no era del todo normal. «Había algo en su mirada. No titubeaba, no succionaba, tenía alteraciones del sueño y no prestaba atención a cosas que otros niños sí, como las luces. Supe que algo no iba bien», recuerda Ana Fernández.

La pontevedresa quiere compartir en una jornada como hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, su experiencia como madre de una niña «con una discapacidad del cien por cien».

Su miedo, que finalmente se materializó con un nombre concreto, Síndrome de Angelman, le llevó durante cerca de dos años de consulta en consulta hasta que los neurólogos especialistas dieron con su enfermedad, que a día de hoy está incluida en la categoría de ‘rara’.

«Mi familia me quería animar y me decía que me equivocaba, que la niña era un bebé muy bonito, pero yo sabía que Carmen no era normal, y así me lo confirmaron en el Hospital Clínico de Santiago: tenía un retraso psicomotor severo».

Pese a que Ana Fernández se puso en contacto «con los mejores neurólogos», el diagnóstico no fue fácil, ya que el Síndrome de Angelman afecta a una persona de cada 20.000.

Descrita por el doctor Harry Angelman en 1965, es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas: retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. Además, la microcefalia y las convulsiones son comunes.

«El problema es que algunos de los síntomas son similares a los de otras enfermedades. Mientras no sabes exactamente qué tiene tu hijo te desesperas. Empiezas a indagar, bucas en Internet...», señala Ana Fernández, que confiesa que cuando, por fin, el especialista le dijo cuál era el síndrome de Carmen «fue un cañonazo en ese momento, pero, por otro lado, sentí un alivio tremendo».

La enfermedad tiene un origen genético, una alteración en el cromosoma 15, aunque en este caso ni Ana ni su marido tienen familiares cercanos con el síndrome, «como no sea alguien muy lejano...», puntualiza.

Apoyo

La parte más dura para la familia fue la de verse solos ante un tema sobre el que apenas tenían información. «No me cansaré de recriminar a los especialistas que no nos remitiesen a la asociación, ASA, que ya había nacido en 1996. Hablar con otras familias es lo más reconfortante», explica Ana, que fue presidenta de esta agrupación de afectados a nivel nacional y que ha dado su consentimiento a los neurólogos para que otros afectados contacten con ella.

«A mi casa viene gente, me llaman. Yo les explico cosas sobre la enfermedad. Nosotros nos sentimos muy solos en su momento porque no teníamos a quién acudir. Ahora somos como una gran familia», cuenta.

Aunque muchos miembros de la asociación están esperanzados con ciertos estudios que se están llevando a cabo en Estados Unidos e incluso unas pruebas experimentales en Madrid, la madre de Carmen prefiere ser cautelosa: «Hay gente que habla de cura, pero yo lo veo muy lejano».

Por otro lado, la mayoría de los médicos desconocen los pormenores de la enfermedad. «Si ahora voy al pediatra con mi hija, tengo que llevar un librito con información y les dejó un folleto de ASA».

Educación

Otro de los escollos con los que la familia se encontró fue la educación. «La Xunta me negó la educación combinada, en un centro normal y uno específico, algo que les viene muy bien a estos niños porque al estar en contacto con otros alumnos sin problemas avanzan más. Además, también es beneficioso para el resto de los chavales, que aprenden a aceptar a los que son diferentes a ellos».

Ana Fernández se reunió en varias ocasiones con el jefe territorial de Cultura y Educación en Pontevedra, César Pérez Ares, que no terminó de darle una solución satisfactoria. «Me propuso que matriculase a Carmen en el Príncipe Felipe o en el Juan XXIII, pero no son colegios que se adapten a las características especiales de mi hija, que es completamente dependiente, por lo que nos hemos visto obligados a que acuda a un centro concertado de la Fundación Menela, en Vigo».

El traslado diario desde Pontevedra a Vigo supone un coste extra para la familia. «Lo que más me duele de esto es que hay gente que se encuentra en mi situación y que no se puede permitir este tipo de gastos», subraya la madre de Carmen, que apunta que este tipo de problemas se suman a los derivados en los recortes en la Lei de Dependencia.

En esta línea destaca que dos días por semana de terapia de psicomotricidad suponen 480 euros, «una cantidad impensable para muchas familias».

«Estos niños son cien por cien dependientes. ¿Sus padres tienen que dejar de trabajar para atenderlos?», se pregunta.

El futuro

A Ana Fernández no le gusta que se le pregunte por el futuro. «No quiero pensar en ello. Quiero vivir el día a día con mi hija, no pensar en qué va a ocurrir dentro de unos años o cuando yo ya no esté», dice.

Carmen tiene dos hermanas, Marta, de 21 años, y Alba, de 10. Cuando iba a nacer esta última, la madre tenía mucho miedo de que también tuviese el síndrome.

«Me habían dicho que es muy raro que dos hermanos tengan Angelman, solo se sabe de casos que son mellizos o trillizos, pero yo sentía pánico -reconoce-. Cuando vi que la mirada de Alba no era como la de Carmen fue un alivio».

El síndrome se puede detectar durante el embarazo, aunque no mediante una prueba de amniocentesis ordinaria.

En este sentido, Ana confiesa que ha tratado el tema del aborto en más de una ocasión con alguna otra madre de un niño con Síndrome de Angelman. «Me han pedido mi opinión algunas veces. No soy quien para aconsejar a nadie sobre esto, ya que es una decisión muy personal, pero sí es cierto que esto es muy duro y que es para toda la vida. No estaría en contra del aborto en un caso así», asevera.

Pero no todo es tan malo cuando se tiene un hijo con Síndrome de Angelman: «A mí Carmen me aporta muchísimo. Y podemos hacer muchas cosas juntas: ir al cine, al teatro, a cenar, de viaje, de compras... Lo importante es que salga de casa, que socialice y disfrute, ya que con ello mejora mucho, evoluciona», remacha Ana, que, sobre todo, quiere mandar un mensaje positivo a otras familias afectadas.

Sin tratamientos específicos

Actualmente se estima que hay más de 7.500 enfermedades raras o poco frecuentes, que en su conjunto afectan a más de tres millones de personas en España, pero de todas ellas solo en el 10 por ciento de los casos hay un mínimo conocimiento científico y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico, recuerda la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU).

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, esta entidad recuerda que hay una gran mayoría de afectados por estas patologías que carece de tratamiento específico.

Entre sus objetivos para este año, AELMHU pretende que se agilice el acceso a los tratamientos necesarios para estos pacientes, y propone que los fármacos que precisan sean considerados prioritarios por el Sistema Nacional de Salud (SNS), para que así se acorten los plazos de negociación de precio y reembolso.

Asimismo, busca conseguir una mayor equidad en el acceso a los tratamientos para todos los pacientes.

«Cuando voy al pediatra tengo que llevarle un librito con información»
Comentarios