Científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China han descubierto una manera eficaz de utilizar una herramienta de edición de genes para corregir una mutación que causa una enfermedad hereditaria en embriones humanos y detener así su paso a generaciones futuras. Se trata de la cardiomiopatía hipertrófica, que puede causar muerte súbita e insuficiencia cardíaca.
La investigación, publicada este miércoles en la revista Nature, demuestra un nuevo método para la reparación de esa mutación. Esta es la primera vez que los científicos han probado con éxito el método sobre embiones humanos donados.
"Cada generación podrá aportar esta reparación porque hemos quitado la enfermedad que causa la variante del gen de ese linaje de la familia", ha asegurado el autor senior Shoukhrat Mitalipov, que dirige el centro para la célula de embriones y la terapia génica en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon (OHSU). "Mediante el uso de esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y, también, en la población humana", añadió.
El estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad Nacional de Seul, en Corea del Sur; El Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California (Estados Unidos) y el Laboratorio de Ingeniería para el Diagnóstico Molecular Innovador BGI-Qingdao y Shenzhen en China.
Esta investigación proporciona una nueva visión de una técnica que podría aplicarse a miles de trastornos genéticos hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo. La técnica de edición genética descrita en este estudio, realizada de manera combinada con fecundación in vitro (FIV), podría proporcionar una nueva vía para que las personas con mutaciones genéticas hereditarias conocidas y eliminar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
"Si se confirma, esta técnica podría potencialmente disminuir el número de ciclos necesarios para las personas que tratan de tener hijos libres de enfermedades genéticas", apunta la coautora Paula Amato, profesora asociada de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina de la OHSU.
El nuevo estudio se centró en la mutación genética que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que afecta a 1 de cada 500 personas y puede provocar insuficiencia cardíaca y muerte súbita. "Aunque afecta a hombres y mujeres de todas las edades, es una causa común de paro cardiaco repentino en los jóvenes, pero podría quedar eliminado en una generación de una familia", asegura el co-autor del estudio Sanjiv Kaul, profesor de Medicina cardiovascular en la Escuela de Medicina de OHSU y director del OHSU Knight Cardiovascular Institute.
Descubren cómo reparar genes de embriones humanos para evitar una enfermedad hereditaria
Esta investigación proporciona una nueva visión de una técnica que podría aplicarse a miles de trastornos genéticos que afectan a millones de personas en todo el mundo
