El área sanitaria ha puesto en marcha un grupo de trabajo "muy multidisciplinar" para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, un grupo de patologías con muy baja frecuencia (con menos de cinco casos por cada 10.000 nacimientos) que engloba en la actualidad más de 8.000 enfermedades distintas.
El servicio de Medicina Interna celebró este jueves unas jornadas en el Hospital Montecelo para dar el impulso definitivo al equipo de facultativos, en el que participan especialistas de distintos servicios. La cita contó con la asistencia de expertos de primer nivel, entre los que se encontraron el catedrático de Medicina Legal de la USC y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Ángel Carracedo, especialistas del Chup y el Chus, y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas.
El diagnóstico tarda un promedio de cinco años, pero en el 20% de los casos transcurren diez o más
El jefe de Medicina Interna en el Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Juan Carlos Rodríguez, explicaba antes de la inauguración que "muchas veces los pacientes con enfermedades raras se sienten muy abandonados", sobre todo por la escasez de tratamientos específicos y de facultativos expertos en su dolencia. Por eso, uno de los grandes objetivos pasa por conformar un equipo con facultativos rodados en este campo que puedan ofrecer no solo "soluciones", sino "un halo de esperanza" a los afectados.
Las organizaciones sanitarias calculan que las enfermedades minoritarias pueden afectar a un 5% de la población, lo que en el área sanitaria se traduciría en unas 15.000 personas. Además, aunque hay constancia de más de 8.000 enfermedades raras, "todas juntas representan un 5% de la patología clínica que vemos cada día", subraya Rodríguez.
Mientras se demora el tiempo de diagnóstico, el 40,9% de los enfermos no recibe ningún apoyo y otro 26,7% recibe un tratamiento equivocado
El grupo, que fue promovido a finales del año pasado, tiene en la actualidad constancia de 40 pacientes con afecciones de este tipo, pero la previsión es que, conforme evolucione su trabajo, el número crezca "de forma exponencial".
CURACIÓN. Cada año se diagnostica una media de 250 enfermedades raras nuevas y, según predice el doctor Rodríguez, "seguiremos descubriendo más tipologías". La diferencia frente a hace unos años, es que las herramientas actuales permiten "diagnosticarlas antes" y, como consecuencia, anticipar el tratamiento y, en muchos casos, establecer una dieta, "que a veces ayuda a ralentizar mucho la enfermedad". Los pacientes de hoy tienen más margen de tiempo para que las patologías "no progresen provocando daños irreversibles" y para que la medicina siga avanzando en busca de "una solución con la que se puedan curar". Actualmente, solo un 5% tiene un tratamiento específico.
De media cada familia destina más de 350 euros a esta causa
El 95% de las enfermedades tiene base genética, por eso todas las expectativas están puestas en la medicina genómica (también conocida como medicina personalizada). Casi el 100% de los casos se identifican en edad pediátrica y todos tienen carácter crónico, de ahí que otro de los retos del grupo sea mejorar la transición de los pacientes desde Pediatría a la Medicina de adultos. Según precisa Rodríguez, "al alcanzar los 16 o 18 años muchos se quedaban en tierra de nadie, por eso se plantea una transición y un abordaje multidisciplinar, para que, en función de cada caso, sean asistidos por cardiólogos, genéticos, nefrólogos... Ofreciendo mucho más que lo que teníamos hasta ahora".
El 25% de las patologías crónicas son enfermedades raras y la previsión es que el porcentaje siga aumentando. Uno de los motivos es que antes el grupo de enfermedades crónicas comprendía un gran número de patologías cardiovasculares, pero con los progresos en Cardioloxía éstas se han revertido, de forma que "las enfermedades minoritarias han ocupado su nicho y se prevé que cada vez representen un porcentaje mayor".
